کد خبر: 284324

سندروم مارفان چیست؟ / اینفوگرافیک

سندروم مارفان یک اختلال ژنتیکی نادر است که با تاثیر بر بافت هم‌بند بدن، باعث تغییرات گسترده‌ای در سیستم اسکلتی، قلبی-عروقی، چشم‌ها و سایر اندام‌ها می‌شود. این بیماری ناشی از جهش در ژن فیبریلین-1 (FBN1) است که مسئول تولید پروتئینی به نام فیبریلین، یکی از اجزای کلیدی بافت هم‌بند، می‌باشد.

به گزارش بهداشت نیوز به نقل از مفدا_جهرم، افراد مبتلا به سندروم مارفان معمولاً دارای قد بلند، انگشتان کشیده، مفاصل شل و قفسه سینه برآمده یا فرورفته هستند. از مهم‌ترین مشکلات این سندروم می‌توان به ضعف در دیواره آئورت و افزایش خطر پارگی آن اشاره کرد که نیاز به مراقبت‌های ویژه قلبی دارد. تشخیص زودهنگام و مدیریت پزشکی منظم می‌تواند کیفیت زندگی بیماران را به طور چشمگیری بهبود بخشد.

سندروم مارفان به صورت ارثی منتقل می‌شود و معمولاً از والدین به فرزندان به ارث می‌رسد، اما در برخی موارد جهش جدید نیز رخ می‌دهد. درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما با پیگیری منظم پزشکی و کنترل علائم می‌توان از عوارض جدی جلوگیری کرد و طول عمر بیماران را افزایش داد.

 

مرتبط ها